کد خبر: 16230
ف
بیماری پرهزینه‌ای که جان نوزادان را هدف قرار میدهد
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره بیماری که جان نوزادان را هدف قرار می‌دهد و جدیدترین روش های درمان این عارضه توضیحاتی داد.

به گزارش شبکه علمی ثریا، احسان شریفی پور متخصص بیماری‌های مغز و اعصاب و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره بیماری SMA (آتروفی عضلات نخاعی) اظهار کرد: این عارضه به علت نقص عملکرد سلول‌های شاخ قدامی نخاع و از بین رفتن این سلول‌ها ایجاد می‌شود، این بیماری ژنتیکی به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد و منجر به نقص در یک ژن به نام SMN بر روی کوروموزم شماره پنج می‌شود، بنابراین یک پروتئین بسیار مهم و حیاتی برای عملکرد سلول‌های شاخ قدامی نخاع تولید نمی‌شود.

انواع مختلف SMA

وی درباره انواع مختلف بیماری SMA بیان کرد: بر اساس اینکه نقص تولید پروتئین چقدر باشد، تیپ‌های مختلف بیماری SMA از صفر تا چهار را داریم که به تازگی تیپ پنج هم به این دسته بندی اضافه شده است.

میزان شیوع بیماری SMA

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره میزان شیوع بیماری SMA افزود: میزان شیوع این بیماری یک در هر ۶ تا ۱۰ هزار نوزاد زنده متولد شده است، SMA بیشتر در دوران شیرخوارگی خود را نشان می‌دهد، ولی با این وجود در ۱۰ درصد از افراد در سنین بزرگسالی تشخیص داده می‌شود.

شریفی پور درباره تیپ صفر بیماری SMA تاکید کرد: در تیپ صفر این عارضه پروتئین بسیار مهم و حیاتی برای عملکرد سلول‌های شاخ قدامی نخاع وجود ندارد، بنابراین نوزاد در عرض چند روز یا چند هفته جان خود را از دست می‌دهد.

وی تصریح کرد: علائم تیپ یک بیماری SMA در ماه‌های نخست تولد بروز پیدا می‌کند، در این تیپ نوزاد دچار ضعف عضلانی بسیار شدید است، علائم این عارضه به صورت گریه بسیار ضعیف، نقص در عضلات تنفسی، ناتوانی در شیر خوردن و اختلالات حرکتی و عضلانی بسیار ضعیف ظاهر می‌شود، افرادی که دچار تیپ یک بیماری SMA (سندروم وردینگ هافمن) هستند قدرت عضلات صورتشان نسبتاً معمولی است، مبتلایان به تیپ یک بیماری SMA معمولاً تا قبل از ۲ سالگی جان خود از دست می‌دهند.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره تیپ  ۲ بیماری SMA گفت: علائم تیپ ۲ بیماری SMA بین ۶ تا ۱۸ ماهگی بروز پیدا می‌کند، مبتلایان به این عارضه دچار ضعف شدید عضلانی در همه اندام‌ها هستند، ولی این ضعف در پا‌ها بارزتر است، افرادی که دچار تیپ ۲ بیماری SMA هستند در صورتی‌که به خوبی حمایت شوند می‌توانند تا سن ۳۰ تا ۴۰ سالگی برسند، ولی بسیاری از آن‌ها به علت ضعف عضلات تنفسی در دهه دوم زندگی جان خود را از دست می‌دهند.

شریفی پور درباره تیپ سه بیماری SMA اظهار کرد: علائم این عارضه پس از ۱۸ ماهگی ظاهر می‌شود، تیپ سه بیماری SMA یک سیر پیش رونده دارد، مبتلایان به این عارضه دارای عضلات ضعیف کمربند شانه‌ای و لگنی هستند، همچنین این افراد معمولا دچار قوز کمر (کیفوز) یا انحراف کمر (اسکولیوز) هم می‌شوند. مبتلایان به تیپ سه بیماری SMA می‌توانند تا سنین ۵۰ تا ۶۰ سالگی همراه با معلولیت و قدرت کم عضلانی به زندگی خود ادامه دهند.

وی درباره تیپ چهار بیماری SMA بیان کرد: علائم این عارضه بین ۲۰ تا ۴۰ سالگی تشخیص داده می‌شود، میزان شیوع این تیپ کمتر از ۱۰ درصد است، مبتلایان به این عارضه نقص عملکرد عضلات شانه‌ای و لگنی دارند که این نقص موجب معلویت در سنین بزرگسالی می‌شود.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم افزود: مبتلایان به تیپ چهار بیماری SMA معمولا با بیماری ALS اشتباه گرفته می‌شوند، افرادی‌ که دچار بیماری ALS هستند پس از ۲ تا سه سال جان خود از دست می‌دهند، ولی بیماران تیپ چهار SMA طول عمر بیشتری دارند.

انواع روش‌های تشخیص  SMA

شریفی پور درباره انواع روش‌های تشخیص بیماری SMA تاکید کرد: این عارضه در مرحله نخست به کمک نمونه گیری و آزمایشات ژنتیکی تشخیص داده می‌شود، البته عوامل آزمایشگاهی، نوار عصب و عضله و تست‌های پاراکلینیکی هم در تایید این بیماری کمک کننده هستند.

وی درباره درمان‌های بیماری SMA تصریح کرد: در گذشته درمان‌های حمایتی برای بیماران SMA وجود داشت، این درمان‌ها شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی، جراحی‌های اصلاحی و ترمیمی، درمان‌های حمایتی تنفسی و استفاده از وسایل کمک توانبخشی مانند بریس بودند.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره جدیدترین درمان‌های دارویی SMA گفت: از سال ۲۰۱۶ میلادی نخستین دارو برای بیماران SMA وارد بازار شد، نام علمی این دارو Nusinersen است، این دارو پس از یک دوره مطالعات ارزشمند توانست تاییدیه سازمان غذا و دارو آمریکا (FDA) را بگیرد؛ نام تجاری Nusinersen اسپینرازا است، این دارو به صورت آمپول‌هایی در داخل مایع مغزی و نخاعی تزریق می‌شود که بسیار گران قیمت است.

شریفی پور درباره میزان اثربخشی داروی اسپینرازا برای درمان بیماری SMA یادآور شد: این دارو در قالب دوره‌های برنامه ریزی شده تجویز و بر اساس شرایط بیمار، پاسخ دهی به درمان و عوارض جانبی در دوره‌های چهار ماهه تکرار می‌شود؛ طبق مطالعات صورت گرفته داروی اسپینرازا حدود ۴۰ درصد اثربخشی دارد، این دارو بر روی ژن معیوب کودکان و بزرگسالان  اثر می‌گذارد و موجب تولید پروتئین می‌شود.

 

منبع:باشگاه خبرنگاران


مرتبط ها
ارسال نظر
chapta
حداکثر تعداد کاراکتر نظر 200 ميياشد .
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.

سردمزاج‌ها این ماده غذایی را فراموش نکنند!

آیا پیش دانشگاهی حذف می‌شود؟

واکنش ایرانی ها به توییت توهین آمیز ترامپ! +عکس

«محسن چاوشی» ممنوع‌الکار است؟

معماری عجیب و غریب یک قصر 100 ساله در بارسلونا

کنفرانس بین‌المللی فلسفه، الهیات و فرهنگ برگزار می شود

عصر زمین‌شناختی حاضر «مگهالایان» نام گرفت

قوانین اعزام کودکان زیر ۶ سال به اردو اعلام شد

عکس: پرسه‌گردی بازیگر خانم در یزد

فلسفه عرصه مرید و مرادبازی نیست/ مهمترین متون فلسفه غرب

آمار خیره‌کننده سینمای ایران در تیرماه 97

قسمت دوم برنامه «بدون توقف» امروز پخش می شود

کتاب «راه سعادت» منتشر شد

عکس ابرهای اطراف سیاره مشتری منتشر شد

دستگاه های هواوی ایمن نیستند

کاهش ۸۰۰ هزار نفری جمعیت دانشجویی

اولین مدرسۀ تابستانی فلسفۀ علوم شناختی برگزار می‌شود

جامعه شناس، چانه زن اجتماعی است/جامعه شناسی؛ علم یا ابزار قدرت؟

سیب زمینی‌هایی که باعث مرگ می‌شود!

آیا قانون حذف کنکور اجرا می شود؟

اقدام غیراخلاقی اسپانسر تیم ملی ایران

شهرداری اجازه ساخت و ساز در اردوگاه باهنر را نمی دهد

اعاده حیثیت «احسان علیخانی» چند میلیارد آب خورد؟

در آموزه‌های امام علی(ع) چیزی گزنده‌تر از ستم اقتصادی معرفی نشده است

اینترنت ماهواره‌ای در راه است

وصول گزارشاتی به کمیسیون آموزش درباره تخلف برخی مدارس دولتی

شرط دبیر شورای عالی فضای مجازی برای رفع فیلتر تلگرام

نظریه‌های کلاسیک جامعه‌شناسی به چاپ دهم رسید

درآمدهای چند ده میلیونی سلبریتی‌ها از اینستاگرام

نشست «سازمان داده محور» برگزار می‌شود

ویتگنشتاین، بی مرگی و زندگی در حال

چرا مصرف منظم کرم ضد آفتاب توصیه می‌شود؟

قیمت سکه آتی به مرز ۴ میلیون تومان رسید

باتری قدرتمند برگ برنده پرچمدار جدید سامسونگ

با این کارها بحران ٣٠ و ٤٠ سالگی را پشت‌سر بگذارید

احتمال بارش باران در تهران

ترفند برای نجات از شب های گرم تابستان

انزوای دانش‌آموزی با اختلال یادگیری

پرینتر سه‌بعدی ساختمان‌سازی می‌کند

رستورانی که بال مرغ «طلا» سرو می کند!

پابرهنه بودن در طبیعت موجب بهبود مهارت های حرکتی کودک می شود

عکس روز نشنال جئوگرافیک؛ می‌تونی باور کنی؟

امکان توقف پیام های آزاردهنده اینستاگرام و فیس بوک

افشاگری مجری قدیمی درباره تبلیغات در تلویزیون

«تحلیل گفتمان چیست؟» به بازار نشر رسید

۲۰ درصد رشد فقط برای «حداقل حقوق» فرهنگیان بود

متجاوز به کودکان در کانال آب اعدام می‌شود

موجودی که می‌تواند تا پس از مرگ خورشید هم زنده بماند! +عکس

پژوهشنامه علمی ـ ترویجی معارف قرآنی به سی‌امین شماره رسید

انتظار هواداران ایرانی هواوی به سر رسید

«خاطرات زندگی صبحی و تاریخ بابیگری و بهائیگری» به چاپ سوم رسید

ویرایش جدید کتاب «نظام حکومت در اسلام»منتشر شد

ابلاغ بخشنامه عدم تحمیل هزینه‌های اضافی به خانواده‌ها در مدارس غیردولتی/ پیگیر بازگشت سختی کار هستیم

خانواده‌ها فریب زرق و برق مدارس لاکچری را نخورند/ برخورد با مدارس گیشه‌ای

تجاوز به پسر ۷ساله به بهانه بازی پلی‌استیشن!

تراکتور خودران هم از راه رسید

آخرین مهلت انتخاب رشته کارشناسی ارشد دانشگاه آزاد

عملکرد تحصیلی ضعیف دانشجویان با کلاس‌های صبحگاهی

خبر فوت بازیگر کهنسال سینمای ایران تکذیب شد

مشکلات اقتصادی دامن ریاضیات را هم گرفت!

شایع‌ترین بیماری آرنج که کارمندان را تهدید می‌کند

آخرین مهلت دسترسی به تلگرام

هشدار پلیس فتا درباره لینک‌های آلوده

12 موجود زنده که در بدن انسان‌ها زندگی می‌کنند!

کتاب راهنمای خواندن نظریه ای در باب عدالت رالز منتشر شد

پشت پرده قطعی‌های آب و برق

قانون ثبت شرکت‌ها

اجرای طرح وارنیش فلوراید برای ۷ میلیون دانش‌آموز دبستانی در کشور

تصاویر/ خسارات زلزله ۵.۹ ریشتری دیروز کرمانشاه

برای مشاهده نقاشی‌های ۱۰ هزارساله و زیبا از این غار دیدن کنید

حذف «فوق‌العاده ویژه» از پاداش پایان خدمت بازنشستگان

واکنش بازیگر «پدر» به سکانس جنجالی این سریال

عکس مادر دختری خانم بازیگر

چگونه بفهمیم سردرد داریم یا میگرن؟

طرفداران شبه‌آیفون منتظر باشند

«مائده هژبری» به اینستاگرام بازگشت +عکس

آن سوی e-Bay محبوب‌ترین فروشگاه آنلاین

«سحر تبر» چهره واقعی‌ اش را آشکار کرد! +عکس

اهواز در هاله‌ای از دود قرار گرفت

سام مشایخی: از انتشار تصاویر پدرم ناراحت هستم

ماجرای ازدواج دور از انتظار یک سردار +عکس

با شاسی بلند جدید سایپا بیشتر آشنا شوید +عکس

موتور سواری خاص پوتین+عکس

صبح ناشتا بدن خود را این گونه شگفت‌زده کنید

علیرضا فغانی ممنوع التصویر شد +عکس

عکس: پشیمانی بی فایده قاتلان کودک آزار پای چوبه دار!

علیرضا جهانبخش اسب سردار آزمون را پسندید +عکس

واکنش پرویز پرستویی به گزارش «20:30»

پرستو صالحی عزادار شد +عکس

با این اشتباهات کبد خود را چرب‌تر می‌کنید!

حالا چطوری کریس؟!

یورو‌های گردشگران خارجی در جیب روستایی بی سواد +تصاویر

دختران بی حجاب در المپیاد جهانی در ایران +عکس

مشکلاتی که بادمجان می‌تواند برای شما ایجاد کند

کتک زدن مردم با لباس مبدل! +تصاویر

رقص اوباما در سالگرد تولد ماندلا +عکس

اولین واکنش رئیس قوه قضاییه به اعترافات مائده هژبری

عکس دسته‌جمعی خانواده شریفی‌نیا در یک هتل لوکس!

گفت‌و‌گوی خواندنی با یک مرده‌شور! +عکس

آخرین خبرها از انفجار در شهرک صنعتی خمین +تصاویر

گرایش ایرانی‌ها به خرید ویلا در خارج از کشور و پشت پا زدن به اقتصاد ملی

عکس: «هستی مهدوی» در کنار «مهدی مهدوی‌کیا»

زلزله ای نسبتا شدید کرمانشاه را لرزاند

یک روز تعطیلی در تهران برای کاهش مصرف برق

پیشنهاد طب سنتی برای تصفیه خون در یک هفته

ادامه عکس های جنجالی علیرضا فغانی؛ این بار با خواهرِ همسرش!

واکنش روحانی به تماس‌های ترامپ +عکس

لحظه سرقت مسلحانه از بانک ملی +عکس

رونمایی از وانت جدید پارس خودرو +عکس

افتتاح استخر روباز مخصوص بانوان دریک بوستان تهران