کد خبر: 16230
ف
بیماری پرهزینه‌ای که جان نوزادان را هدف قرار میدهد
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره بیماری که جان نوزادان را هدف قرار می‌دهد و جدیدترین روش های درمان این عارضه توضیحاتی داد.

به گزارش شبکه علمی ثریا، احسان شریفی پور متخصص بیماری‌های مغز و اعصاب و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره بیماری SMA (آتروفی عضلات نخاعی) اظهار کرد: این عارضه به علت نقص عملکرد سلول‌های شاخ قدامی نخاع و از بین رفتن این سلول‌ها ایجاد می‌شود، این بیماری ژنتیکی به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد و منجر به نقص در یک ژن به نام SMN بر روی کوروموزم شماره پنج می‌شود، بنابراین یک پروتئین بسیار مهم و حیاتی برای عملکرد سلول‌های شاخ قدامی نخاع تولید نمی‌شود.

انواع مختلف SMA

وی درباره انواع مختلف بیماری SMA بیان کرد: بر اساس اینکه نقص تولید پروتئین چقدر باشد، تیپ‌های مختلف بیماری SMA از صفر تا چهار را داریم که به تازگی تیپ پنج هم به این دسته بندی اضافه شده است.

میزان شیوع بیماری SMA

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره میزان شیوع بیماری SMA افزود: میزان شیوع این بیماری یک در هر ۶ تا ۱۰ هزار نوزاد زنده متولد شده است، SMA بیشتر در دوران شیرخوارگی خود را نشان می‌دهد، ولی با این وجود در ۱۰ درصد از افراد در سنین بزرگسالی تشخیص داده می‌شود.

شریفی پور درباره تیپ صفر بیماری SMA تاکید کرد: در تیپ صفر این عارضه پروتئین بسیار مهم و حیاتی برای عملکرد سلول‌های شاخ قدامی نخاع وجود ندارد، بنابراین نوزاد در عرض چند روز یا چند هفته جان خود را از دست می‌دهد.

وی تصریح کرد: علائم تیپ یک بیماری SMA در ماه‌های نخست تولد بروز پیدا می‌کند، در این تیپ نوزاد دچار ضعف عضلانی بسیار شدید است، علائم این عارضه به صورت گریه بسیار ضعیف، نقص در عضلات تنفسی، ناتوانی در شیر خوردن و اختلالات حرکتی و عضلانی بسیار ضعیف ظاهر می‌شود، افرادی که دچار تیپ یک بیماری SMA (سندروم وردینگ هافمن) هستند قدرت عضلات صورتشان نسبتاً معمولی است، مبتلایان به تیپ یک بیماری SMA معمولاً تا قبل از ۲ سالگی جان خود از دست می‌دهند.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره تیپ  ۲ بیماری SMA گفت: علائم تیپ ۲ بیماری SMA بین ۶ تا ۱۸ ماهگی بروز پیدا می‌کند، مبتلایان به این عارضه دچار ضعف شدید عضلانی در همه اندام‌ها هستند، ولی این ضعف در پا‌ها بارزتر است، افرادی که دچار تیپ ۲ بیماری SMA هستند در صورتی‌که به خوبی حمایت شوند می‌توانند تا سن ۳۰ تا ۴۰ سالگی برسند، ولی بسیاری از آن‌ها به علت ضعف عضلات تنفسی در دهه دوم زندگی جان خود را از دست می‌دهند.

شریفی پور درباره تیپ سه بیماری SMA اظهار کرد: علائم این عارضه پس از ۱۸ ماهگی ظاهر می‌شود، تیپ سه بیماری SMA یک سیر پیش رونده دارد، مبتلایان به این عارضه دارای عضلات ضعیف کمربند شانه‌ای و لگنی هستند، همچنین این افراد معمولا دچار قوز کمر (کیفوز) یا انحراف کمر (اسکولیوز) هم می‌شوند. مبتلایان به تیپ سه بیماری SMA می‌توانند تا سنین ۵۰ تا ۶۰ سالگی همراه با معلولیت و قدرت کم عضلانی به زندگی خود ادامه دهند.

وی درباره تیپ چهار بیماری SMA بیان کرد: علائم این عارضه بین ۲۰ تا ۴۰ سالگی تشخیص داده می‌شود، میزان شیوع این تیپ کمتر از ۱۰ درصد است، مبتلایان به این عارضه نقص عملکرد عضلات شانه‌ای و لگنی دارند که این نقص موجب معلویت در سنین بزرگسالی می‌شود.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم افزود: مبتلایان به تیپ چهار بیماری SMA معمولا با بیماری ALS اشتباه گرفته می‌شوند، افرادی‌ که دچار بیماری ALS هستند پس از ۲ تا سه سال جان خود از دست می‌دهند، ولی بیماران تیپ چهار SMA طول عمر بیشتری دارند.

انواع روش‌های تشخیص  SMA

شریفی پور درباره انواع روش‌های تشخیص بیماری SMA تاکید کرد: این عارضه در مرحله نخست به کمک نمونه گیری و آزمایشات ژنتیکی تشخیص داده می‌شود، البته عوامل آزمایشگاهی، نوار عصب و عضله و تست‌های پاراکلینیکی هم در تایید این بیماری کمک کننده هستند.

وی درباره درمان‌های بیماری SMA تصریح کرد: در گذشته درمان‌های حمایتی برای بیماران SMA وجود داشت، این درمان‌ها شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی، جراحی‌های اصلاحی و ترمیمی، درمان‌های حمایتی تنفسی و استفاده از وسایل کمک توانبخشی مانند بریس بودند.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره جدیدترین درمان‌های دارویی SMA گفت: از سال ۲۰۱۶ میلادی نخستین دارو برای بیماران SMA وارد بازار شد، نام علمی این دارو Nusinersen است، این دارو پس از یک دوره مطالعات ارزشمند توانست تاییدیه سازمان غذا و دارو آمریکا (FDA) را بگیرد؛ نام تجاری Nusinersen اسپینرازا است، این دارو به صورت آمپول‌هایی در داخل مایع مغزی و نخاعی تزریق می‌شود که بسیار گران قیمت است.

شریفی پور درباره میزان اثربخشی داروی اسپینرازا برای درمان بیماری SMA یادآور شد: این دارو در قالب دوره‌های برنامه ریزی شده تجویز و بر اساس شرایط بیمار، پاسخ دهی به درمان و عوارض جانبی در دوره‌های چهار ماهه تکرار می‌شود؛ طبق مطالعات صورت گرفته داروی اسپینرازا حدود ۴۰ درصد اثربخشی دارد، این دارو بر روی ژن معیوب کودکان و بزرگسالان  اثر می‌گذارد و موجب تولید پروتئین می‌شود.

 

منبع:باشگاه خبرنگاران


مرتبط ها
ارسال نظر
chapta
حداکثر تعداد کاراکتر نظر 200 ميياشد .
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.

فعالیت‌های «انجمن علمی ارتقای کتابخانه‌های عمومی»

گردهمایی با حضور بازیگران «خاله قورباغه»

گفت‌وگوی اسلام و مسیحیت نقش مهمی در تعامل یونان و ایران دارد

باقری: وجود ۲۶۴ مدرسه با قدمت بالای ۶۰ سال در تهران/ فتحی: احتمال ریزش برخی مدارس فرسوده با بادهای سهمگین

خطر مصرف «گُل» ۲۰ برابر «حشیش» و مشتقات آن است

کمبود ۶ هزار مربی بهداشت در مدارس کشور

جزئیات آموزش‌ الکترونیکی طرح «مدرسه آماده»/ آغاز ثبت‌نام دوره‌ «مدرسه آماده» ویژه مدیران مدارس استان تهران

درخواست دانش‌آموزان: آقای وزیر! ساعت و زمان امتحانات را تغییر دهید

اگر می خواهید جسم و روحی سالم داشته باشید، کتاب بخوانید

عادت‌های عجیب نویسندگان مطرح در هنگام خلق اثر

کتابفروشی‌های مشهور دنیا را بیشتر بشناسید

فواید مطالعه گروهی برای کودکان و والدین

مسابقه نقاشی «شهر،کودک،سلامت» به مناسبت هفته سلامت

کتاب نخواندن بچه‌ها به دلیل تاثیر بزرگترها روی آن‌هاست/ بسیاری از نویسندگان اهل مطالعه نیستند

بازگشت اصلاحیه طرح «استخدام معلمان حق التدریس» به کمیسیون آموزش

ارتباط آلرژی‌های شایع با سلامت روان

نقوی‌حسینی: چرا در آموزش و پرورش قبیله‌گرایی و جناح‌گرایی می‌شود

«درآمد به متافیزیک» هایدگر ترجمه شد

چرا برخی دانش‌آموزان در آزمون رغبت شرکت نکردند؟

مجسمه سیبلیوس هلسینکی؛ شکوه هنر انتزاعی/ تصاویر

پشت پرده کارخانه‌های تولید لباس‌های ارزان قیمت در بنگلادش / تصاویر

ایجاد خون سالم در بدن با 11 گام

اثر هنری ژاپنی در ایران! + تصویر

۳۱ اردیبهشت ماه؛ آخرین مهلت دریافت مجوز برای تأسیس پیش‌دبستانی

«صندلی ایستاده هواپیما»؛ ابتکاری جدید برای سفر هوایی ارزان! + تصویر

هایدگر، عینیت را توهم فرهنگ مدرن می داند/ انسان، ابژه نیست

تکوین مفهوم «قانون موضوعه» در اندیشه ایرانی

نقد کتاب «در جست‌وجوی طبیعت» در پنج شنبه صبح‌های مجله بخارا

برگزاری نشست تخصصی درباره سهروردی در دانشگاه «کی ئو» ژاپن

تصاویر مسابقه نشنال جئوگرافیک در سال ۲۰۱۸/ شاهکارهایی که از دیدن‌شان سیر نمی‌شوید!

مدارس بین‌المللی چگونه مدارسی هستند؟

۱۰ روش مقابله با ناسازگاری‌های کودکان

اقتصاددانان چگونه به حل مشکلات کمک می کنند؟

کنکور ۹۸ تفاوتی با کنکور ۹۷ ندارد/ آموزش زبان روسی در مدارس اجباری نیست

سامانه بررسی ایده‌های دانش‌آموزی ایجاد می‌شود

جزئیات کاهش مبلغ اقساط وام ۱۶۰ میلیونی مسکن

با عجیب‌ترین بنای جهان آشنا شوید / تصویر

پردرآمدترین شغل‌ها در روسیه کدامند؟

روش‌هایی ساده برای افزایش هوش

10 مورد از شگفت‌انگیزترین استخرهای هتل در جهان + تصاویر

عوارض استفاده از سفره‌های یکبار مصرف

سفر به سرزمین‌های رؤیایی/ تصاویری از زیباترین جزایر جهان

روستاهای عجیبی که فقط در بریتانیا پیدا می‌شوند! + تصاویر

آیا لیزر مو باعث ابتلا به سرطان و نازایی می‌شود؟

ربات آشپز چینی ساخته شد+عکس

انتشار دفترچه «آزمون استخدامی» تاپایان هفته/ تصمیم‌گیری برای حذف آزمون سمپاد در هفته آتی

جدا بودن مدارس از اتفاقات درون جامعه؛ ضعف نظام آموزش و پرورش

تجهیز ۱۵۰۰ کتابخانه مدارس تهران در ایام برگزاری نمایشگاه کتابتجهیز ۱۵۰۰ کتابخانه مدارس تهران در ایام برگزاری نمایشگاه کتاب

نهایی شدن اصلاحیه اساسنامه انجمن اولیاء و مربیان

نقش نظریه پردازی در حل مشکلات مزمن جامعه

زیباترین شاسی بلندی که تا به حال دیده اید! +عکس

تنها 5 درصد از ما هوای پاک تنفس می‌کنیم

۱۰ خاصیت شگفت انگیز لوبیا سبز

سهمیه ۱۰ درصدی مربیان دانشگاهها در کنکور دکتری

بزرگترین پشه دنیا +عکس

کتاب «نقد علمی بر سند ۲۰۳۰» منتشر شد

امکان پیش‌بینی این بیماری‌ها با معاینه چشم

سلسله درس‌گفتارهای «اسلام و آسیب‌های اجتماعی» برگزار می‌شود

راه حل‌های غلبه برخستگی مزمن / اینفوگرافی

پرسه زدن در شبکه‌های اجتماعی ،عامل اصلی ریزه خوانی!!

فردا آخرین مهلت دریافت کارت آزمون ارشد

امشب بهترین زمان برای عکاسی از ناهید

۲۱ هزار داوطلب دکتری انتخاب رشته کردند/ اعلام مهلت انتخاب رشته

کارت آزمون دستیاری منتشر شد/ برگزاری آزمون در پنجشنبه

دختری با موهای تراشیده در بازی استقلال پیکان +عکس

بنز میلیاردی وزارت دفاع با رنگ گوجه ای! +عکس

«وجوه سیاسی اسماء حسنی» در سی و یکمین نمایشگاه کتاب تهران

خودرویی زیبا که نمی تواند در ایران باشد +عکس

راه اندازی مراکز نوآوری در دانشگاهها و مراکز تحقیقاتی

آخرین رتبه ایران در فناوری نانو/ چین در صدر قرار گرفت

عامل اصلی رسوایی فیس بوک مجبور به عذرخواهی شد

امکان ویدئو چت با کمک آواتار فراهم می شود

تعرفه استفاده از پیام رسان های داخلی یک سوم خارجی است

«طبقه و قشربندی اجتماعی» منتشر شد

گذراندن دوره سربازی فارغ‌التحصیلان هنرستانها در رشته‌های تخصصی/ آغاز مهارت‌آموزی سربازان از سال جاری

حفظ فرمول‌ها و حافظه‌محوری امروز در دنیا حذف شده است/ دانش‌آموزان ما احساس خوبی به مدرسه ندارند

بازتاب‌های عمیق منتشر شد

جزئیات مسابقات علمی ـ کاربردی کاردانش/ رقابت ۱۰۰ هزار هنرجوی کاردانش

جزئیات پرداخت انواع «وام» به فرهنگیان/ از وام ۵۰ میلیون تومانی مسکن تا وام‌های قرض‌الحسنه

باور می‌کنید که این موزاییک‌ها طبیعی هستند؟! + تصاویر

میزان افزایش حقوق بازنشستگان در سال جاری

باورتان می‌شود اینجا کره جنوبی باشد؟! / عکس

تخت کردن شکم با یک روش ژاپنی

موعد نهایی واریز سود سهام عدالت

وقتی محمدرضا شریفی‌نیا جوان و لاغر بود! / عکس

اگر از صحبت کردن در جمع می‌ترسید، این مطلب را بخوانید!

آبمیوه‌ای معجزه‌آسا برای رفع یبوست و سم‌زدایی روده بزرگ

پراید شاسی بلند دست ساز ۱۳ میلیون تومان! +عکس

تیپ متفاوت کتایون ریاحی در جشنواره فیلم فجر / عکس

تولید سمندشاسی بلند در ایران خودرو +عکس

چهره واقعی انسانی که ۱۵۰ هزار سال پیش می‌زیسته! / تصویر

خرچنگی با چهره‌ای شبیه به انسان! + تصویر

روستاهای عجیبی که فقط در بریتانیا پیدا می‌شوند! + تصاویر

عوارض استفاده از سفره‌های یکبار مصرف

هشدار: این ماده غذایی را به غذا اضافه نکنید!

بنز میلیاردی وزارت دفاع با رنگ گوجه ای! +عکس

عجیب‌ترین کارت عروسی که تاکنون دیده اید+عکس

تیپ متفاوت باران کوثری در جشنواره جهانی فیلم فجر / عکس

خودرویی زیبا که نمی تواند در ایران باشد +عکس

عصاره‌ این گیاه ایمنی بدن را افزایش می‌دهد

ترانه علیدوستی در گذر زمان / عکس

۷ مورد از شگفتی‌های طبیعی جهان+تصاویر

ورود تازه واردآلمانی به بازار ایران +عکس

این شهر تایلند تاکسی هایش هم عجیب است!+عکس

سیر تکاملی سانتافه و پژو 405 در 15 سال! +عکس

با ترک این ۳ عادت، از قلب خود محافظت کنید

5 فایده شگفت‌انگیز دوش آب سرد

زن خارجی خواننده فیلم اصغر فرهادی +عکس

دختری با موهای تراشیده در بازی استقلال پیکان +عکس

زیباترین شاسی بلندی که تا به حال دیده اید! +عکس