کد خبر: 16230
ف
بیماری پرهزینه‌ای که جان نوزادان را هدف قرار میدهد
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره بیماری که جان نوزادان را هدف قرار می‌دهد و جدیدترین روش های درمان این عارضه توضیحاتی داد.

به گزارش شبکه علمی ثریا، احسان شریفی پور متخصص بیماری‌های مغز و اعصاب و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره بیماری SMA (آتروفی عضلات نخاعی) اظهار کرد: این عارضه به علت نقص عملکرد سلول‌های شاخ قدامی نخاع و از بین رفتن این سلول‌ها ایجاد می‌شود، این بیماری ژنتیکی به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد و منجر به نقص در یک ژن به نام SMN بر روی کوروموزم شماره پنج می‌شود، بنابراین یک پروتئین بسیار مهم و حیاتی برای عملکرد سلول‌های شاخ قدامی نخاع تولید نمی‌شود.

انواع مختلف SMA

وی درباره انواع مختلف بیماری SMA بیان کرد: بر اساس اینکه نقص تولید پروتئین چقدر باشد، تیپ‌های مختلف بیماری SMA از صفر تا چهار را داریم که به تازگی تیپ پنج هم به این دسته بندی اضافه شده است.

میزان شیوع بیماری SMA

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره میزان شیوع بیماری SMA افزود: میزان شیوع این بیماری یک در هر ۶ تا ۱۰ هزار نوزاد زنده متولد شده است، SMA بیشتر در دوران شیرخوارگی خود را نشان می‌دهد، ولی با این وجود در ۱۰ درصد از افراد در سنین بزرگسالی تشخیص داده می‌شود.

شریفی پور درباره تیپ صفر بیماری SMA تاکید کرد: در تیپ صفر این عارضه پروتئین بسیار مهم و حیاتی برای عملکرد سلول‌های شاخ قدامی نخاع وجود ندارد، بنابراین نوزاد در عرض چند روز یا چند هفته جان خود را از دست می‌دهد.

وی تصریح کرد: علائم تیپ یک بیماری SMA در ماه‌های نخست تولد بروز پیدا می‌کند، در این تیپ نوزاد دچار ضعف عضلانی بسیار شدید است، علائم این عارضه به صورت گریه بسیار ضعیف، نقص در عضلات تنفسی، ناتوانی در شیر خوردن و اختلالات حرکتی و عضلانی بسیار ضعیف ظاهر می‌شود، افرادی که دچار تیپ یک بیماری SMA (سندروم وردینگ هافمن) هستند قدرت عضلات صورتشان نسبتاً معمولی است، مبتلایان به تیپ یک بیماری SMA معمولاً تا قبل از ۲ سالگی جان خود از دست می‌دهند.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره تیپ  ۲ بیماری SMA گفت: علائم تیپ ۲ بیماری SMA بین ۶ تا ۱۸ ماهگی بروز پیدا می‌کند، مبتلایان به این عارضه دچار ضعف شدید عضلانی در همه اندام‌ها هستند، ولی این ضعف در پا‌ها بارزتر است، افرادی که دچار تیپ ۲ بیماری SMA هستند در صورتی‌که به خوبی حمایت شوند می‌توانند تا سن ۳۰ تا ۴۰ سالگی برسند، ولی بسیاری از آن‌ها به علت ضعف عضلات تنفسی در دهه دوم زندگی جان خود را از دست می‌دهند.

شریفی پور درباره تیپ سه بیماری SMA اظهار کرد: علائم این عارضه پس از ۱۸ ماهگی ظاهر می‌شود، تیپ سه بیماری SMA یک سیر پیش رونده دارد، مبتلایان به این عارضه دارای عضلات ضعیف کمربند شانه‌ای و لگنی هستند، همچنین این افراد معمولا دچار قوز کمر (کیفوز) یا انحراف کمر (اسکولیوز) هم می‌شوند. مبتلایان به تیپ سه بیماری SMA می‌توانند تا سنین ۵۰ تا ۶۰ سالگی همراه با معلولیت و قدرت کم عضلانی به زندگی خود ادامه دهند.

وی درباره تیپ چهار بیماری SMA بیان کرد: علائم این عارضه بین ۲۰ تا ۴۰ سالگی تشخیص داده می‌شود، میزان شیوع این تیپ کمتر از ۱۰ درصد است، مبتلایان به این عارضه نقص عملکرد عضلات شانه‌ای و لگنی دارند که این نقص موجب معلویت در سنین بزرگسالی می‌شود.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم افزود: مبتلایان به تیپ چهار بیماری SMA معمولا با بیماری ALS اشتباه گرفته می‌شوند، افرادی‌ که دچار بیماری ALS هستند پس از ۲ تا سه سال جان خود از دست می‌دهند، ولی بیماران تیپ چهار SMA طول عمر بیشتری دارند.

انواع روش‌های تشخیص  SMA

شریفی پور درباره انواع روش‌های تشخیص بیماری SMA تاکید کرد: این عارضه در مرحله نخست به کمک نمونه گیری و آزمایشات ژنتیکی تشخیص داده می‌شود، البته عوامل آزمایشگاهی، نوار عصب و عضله و تست‌های پاراکلینیکی هم در تایید این بیماری کمک کننده هستند.

وی درباره درمان‌های بیماری SMA تصریح کرد: در گذشته درمان‌های حمایتی برای بیماران SMA وجود داشت، این درمان‌ها شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی، جراحی‌های اصلاحی و ترمیمی، درمان‌های حمایتی تنفسی و استفاده از وسایل کمک توانبخشی مانند بریس بودند.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره جدیدترین درمان‌های دارویی SMA گفت: از سال ۲۰۱۶ میلادی نخستین دارو برای بیماران SMA وارد بازار شد، نام علمی این دارو Nusinersen است، این دارو پس از یک دوره مطالعات ارزشمند توانست تاییدیه سازمان غذا و دارو آمریکا (FDA) را بگیرد؛ نام تجاری Nusinersen اسپینرازا است، این دارو به صورت آمپول‌هایی در داخل مایع مغزی و نخاعی تزریق می‌شود که بسیار گران قیمت است.

شریفی پور درباره میزان اثربخشی داروی اسپینرازا برای درمان بیماری SMA یادآور شد: این دارو در قالب دوره‌های برنامه ریزی شده تجویز و بر اساس شرایط بیمار، پاسخ دهی به درمان و عوارض جانبی در دوره‌های چهار ماهه تکرار می‌شود؛ طبق مطالعات صورت گرفته داروی اسپینرازا حدود ۴۰ درصد اثربخشی دارد، این دارو بر روی ژن معیوب کودکان و بزرگسالان  اثر می‌گذارد و موجب تولید پروتئین می‌شود.

 

منبع:باشگاه خبرنگاران


مرتبط ها
ارسال نظر
chapta
حداکثر تعداد کاراکتر نظر 200 ميياشد .
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.

تصادف اتوبوس زائران اربعین حسینی (ع) در عراق

زمان جلسه رای اعتماد وزرای پیشنهادی مشخص شد

نسخه نهایی «ب ام و X7» معرفی شد

فروش جدید محصولات ایران خودرو از امروز آغاز می‌شود

شبکه اجتماعی تیک توک ۵۰۰ میلیون نفری شد

سرنوشت دلخراش زیباترین زن روس +عکس

انفجار اینترنت موبایل در ایران

کارمند توئیتر جاسوس عربستان از آب درآمد

مشکل صاحبان گوشی‌های گوگل دردسرساز شد

مسیح علی‌نژاد عذرخواهی کرد!

نصب بالن‌های اینترنتی در مناطق مرزی در ایام اربعین

سبدی هوشمند که سطح استرس‌ شما را هنگام خرید اندازه گیری می‌کند + تصاویر

طرح جامع دوره دکتری تا ۲ ماه آینده به دانشگاه‌ها ابلاغ می‌شود

قدیمی‌ترین فسیل جهان، یک سنگ معمولی است

ریزپلاستیک‌هایی که با نمک طعام می‌خورید

وسیله‌ پوشیدنی که دویدن را تندتر و آسان‌تر می‌کند

اهتمام حاکمان به رشد علم دلیل پرورش "ابن‌سینا"ها است

۳ طرح کارشناسان برای ادامه کار در ایستگاه فضایی بین‌المللی

رشته‌های علوم پایه مغفول مانده‌اند/اُفت سطح علمی دانشجویان رشته‌هایی با بازار کار کمتر

چرا فیبرنوری به منازل نرسید؟

روحانی ۴ وزیر پیشنهادی را به مجلس معرفی کرد

وثیقه خروج دانشجویان دارای معافیت تحصیلی حذف شد

وعده دولت در تخصیص به موقع بودجه دانشگاه‌ها عملی نشد

آغاز ثبت نام آزمون ارشد فراگیر پیام نور از امروز

امروز ۲۹ مهر؛ زادروز بنیانگذار جایزه نوبل

هدف پارک‌های علم و فناوری ثروت آفرینی برای کشور است

اندیشه عبدالکریمی از یک تأخرتاریخی رنج می برد/نزدیکی به تفکر کربن

انحلال مراکز دولتی دانشگاه علمی کاربردی غیرقانونی است

محمد بن سلمان به دنبال جنگ با ایران است!

جنجال عکس اسکندری و صدیق با پوریا نوری

علت مرگ خاشقچی اعلام شد

واکنش پرویز پرستویی به باخت ناباورانه حسن یزدانی +عکس

رتبه 16 علمی ایران در ارزیابی WOS/عملکرد خوب دانشگاه‌های کشور در عرصه علمی

تفاوت مدارک دانشگاه هنرهای اسلامی ایرانی فرشچیان

دانشگاه علوم پزشکی تهران با یک دانشگاه آلمانی همکاری می کند

مدیران برکنار شده دانشگاه آزاد از چه استان هایی بودند

تدوین نظام نامه خاص برای دانشگاه هنرهای اسلامی استاد فرشچیان

غفلت از تولید علوم انسانی اسلامی آسیب جبران‌ناپذیری دارد

ابتلا به سندروم گوارشی دانشجویان دانشگاه کوثر بجنوردتأیید شد

رونمایی از دستگاه چاپگر سه‌بعدی ساخت محققان کشور

قرآن، تمام ادیان آسمانی را در زمین تثبیت کرد

کارآفرینی و تغذیه سالم در رویداد دانشگاه صنعتی اصفهان

قیمت گوشی های اقتصادی آنر در بازار مشخص شد

پرونده واردکننده گوشی آیفون به دادگاه رفت

دستگیری مردان زن‌نما در مسیر پیاده‌روی اربعین

چقدر بنزین به ازای هر ایرانی مصرف می‌شود؟

«لامبورگینی» ایرانی با مدل اصلی مو نمی‌زند!

همه چیز درباره رئیس تیم قتل خاشقجی

هشدار گوگل به تمامی سیاستمداران جهان

نرخ تماس از ایران به عراق ارزانتر است

نقشه «ترامپ» درباره ایران تغییر کرد

ورود اتوبوس، ون و مینی‌بوس به عراق از مرز شلمچه بلامانع شد

استقبال سفارت انگلیس در ایران از تصمیم FATF

اطلاعیه ناجا برای زائران اربعین

اره‌ای که بدن خاشقچی را با آن تکه‌تکه کردند

فرهاد آییش: گربه دارم، بچه ندارم!

«قاسم سلیمانی» جایگزین احتمالی «آخوندی»

سوپراستارهای «شهرزاد» چقدر دستمزد گرفتند؟

ریزش قیمت ها در بازار خودرو ادامه دارد

جسد «خاشقجی» کجاست؟

پخت شیرینی با خاکستر جسد پدربزرگ!

اختلاف آخوندی با‌ روحانی از کجا شروع شد؟

سامسونگ همچنان علاقه‌ای به پیروی از اپل ندارد

عکس روز نشنال جئوگرافیک؛ ترافیک گاومیش‌ها

نماینده مجلس: ما نه مشکل گرانی داریم نه تورم

آخرین وضعیت استفاده ایرانی‌ها از اینترنت

آخوندی نامه استعفایش را منتشر کرد

هجمه مجازی هواداران کیمیایی علیه پرستویی

ترامپ: آخر هفته‌ها در ایران شورش می‌شود!

سوپر وانت «هنسی»، یک یانکی واقعی

تفاوت بین بنزین سوپر و معمولی در چیست؟

آینه‌ای که عیب‌های صورت‌تان را پیدا می‌کند

ارائه وای‌فای رایگان به زائران اربعین توسط اپراتورها

گوشی گیمینگ سامسونگ در راه است

گفتگو با بوکسوری که 4 نفر را در 30 دقیقه کشت!

پیشنهاد ولیعهد سعودی به خاشقجی افشا شد

پذیرش ۷ هزار و ۸۲۳ دانشجو ورودی جدید دانشگاه تهران در باشگاه دانشجویان

چسب زخمی که استرس را کشف می کند

۴ هزار دانشجوی ایرانی در هند تحصیل می‌کنند

DNA؛ بهترین راهنمای درسی

پسر بهرام شفیع: بی پدر شدم، خدا از آنها نگذرد!

گاف وحشتناک در اخبار صدا و سیما +عکس

باز هم بی سوادی رسانه ای «مهناز افشار» آشکار شد

تبلیغ لاکچری «نیکی کریمی» غوغا به پا کرد! +عکس

غش کردن پسر عاشق به خاطر مجری معروف!

خبرنگار صدا و سیما کتک خورد +عکس

عکس: سندروم کاخ نشینی به شهر قم رسید!

عکس: فردی که در نمازجمعه به رییس جمهور توهین کرد

دیدار انصاریان و مونیکا بلوچی در میلان

محصول جدید هیوندا مناسب برای بازار ایران +عکس

آمار نوزادان لاکچری که در تاریخ طلایی ۷مهر به دنیا آمدند

تصویری از مجازات وحشتناک به توپ بستن انسان در زمان قاجار

پراید ۱۱۱ چقدر ارزان شد؟

عکس: «بهاره رهنما» در حال تبلیغ برای دندانپزشکش

تصاویر جدید از همسر بشار اسد پس از شیمی‌درمانی

حال و روز اندوهناک خانواده زنده‌یاد شفیع در بیمارستان +عکس

دومین زن رونالدو را رسوا کرد +عکس

تنبیه وحشیانه و غیر عادی دانش آموزان توسط معلم!

عکس: تهران گردی بازیگر خانم با تیپ اسپرت

عکس: آقازاده «داریوش ارجمند» در کنار همسرش

مجری معروف تلویزیون مدل شد + عکس

عکس: تیپ چرم پوش «بهنوش طباطبایی»

عکسی از ماهایا پطروسیان که سانسور شد

عکس: حمید فرخ نژاد و پسرش که جنجال به پا کرد

اتفاقی زیبا در تهران وقتی همه خواب بودند +عکس

ستارگان زن سینمای دهه ۶۰ و ۷۰ چه می‌کنند؟ +عکس

لو رفتن انبار سری پر از خودروی خاص! +عکس

عکس میکروسکوپی از چشم سوسک

چگونه جلوی پریدن پلک چشم و ابرو را بگیریم؟

حجت الاسلام محمدیان عضو شورای عالی انقلاب فرهنگی شد